Cystenieren is een erfelijke nieraandoening waarbij er vochtophopingen ontstaan in de nieren. Dit komt door een genetische afwijking en zorgt voor allerlei soorten klachten die uiteenlopen van verminderde nierfunctie tot algemene pijnklachten bij bewegen.
Deze vochtophopingen, ook wel cystes genoemd, ontstaan wanneer de juiste genetische mutatie aanwezig is bij een persoon. Afhankelijk van de soort van cystenieren, er zijn namelijk twee soorten, uit de ziekte zich middels verschillende symptomen, die in de loop der tijd kunnen veranderen en in ernst kunnen toenemen.
Oorzaak cystenieren
De oorzaak van cystenieren is een genetisch defect; dat wil zeggen dat er DNA-mutaties optreden die ervoor zorgen dat er misvormde eiwitten worden aangemaakt door de cellen. Deze misvormde eiwitten kunnen niet de functie uitoefenen die normale eiwitten zouden doen en zorgen er daarom voor dat de cellen in de nier hun normale vorm verliezen en zich gaan vullen met vocht.
Zoals gezegd zijn er twee vormen. Ten eerste is dit de dominante vorm, die het meest voorkomt. Deze treft namelijk 1 op de 1.000 personen. De tweede vorm, de recessieve, komt minder vaak voor en treft 1 op de 10.000 mensen. De reden hiervoor is dat de dominante vorm van cystenieren slechts één misvormd stuk DNA nodig heeft, terwijl de recessieve vorm mutaties in allebei de chromosomen nodig heeft om zich te uiten. Dit houdt in dat bij de recessieve vorm allebei de ouders de mutatie over moeten dragen op hun kind, terwijl dat bij de dominante vorm slechts één van de ouders hoeft te zijn.
Symptomen van cyste nieren
Er ontstaan dus vochtophopingen, cysten, in de nieren. Dit zorgt voor een toename in volume van de nieren en dat kan gaan drukken op ander weefsel. Dit zorgt dus voor pijnklachten, bij zowel beweging als bij stilstaan. Ook treedt er, naarmate de ziekte zich verder vordert, afname van nierfunctie op. En om die reden moeten cystenieren-patiënten dikwijls aan de dialyse.
Deze symptomen kunnen zich uiten op verschillende leeftijden. Gemiddeld treden de symptomen van de dominante versie op rond het 35e levensjaar, en van de recessieve is al vanaf de geboorte duidelijk dat de ziekte aanwezig is. In sommige gevallen is de nierfunctie zo laag dat het niet levensvatbaar is en het kind eraan overlijdt.
Behandeling cystenieren
Er bestaat geen goede behandeling om de nierfunctie volledig te herstellen. En om die reden is behandeling tegen cystenieren vooral op symptoombestrijding gericht. Dit houdt onder andere in dat via medicijnen de bloeddruk verlaagd wordt, want cystenieren-patiënten hebben dikwijls een te hoge bloeddruk, en verder is pijnstilling, in meerdere of mindere mate, een onderdeel van het behandelplan. Ook is dialyse vaak onderdeel van de behandelwijze en in het laatste stadium van de ziekte wordt er soms ook toegeleefd naar een niertransplantatie.
Verder is onderdeel van de behandeling het regelmatig op controle gaan bij de behandelend arts. Dit is zo omdat cystenieren-patiënten meer kans hebben op het krijgen van nierstenen en infecties van de urinewegen. Dit laatste gebeurt in het geval er vocht uit de cystes gaat lekken en in de urine komt.